PK-def

Pyruvatkinase-Defizienz

Was ist PK-def?
PK-Def=Pyruvatkinase-Defizienz ist eine Erbkrankheit, die durch das Fehlen des Enzyms Pyruvat-Kinase in den roten
Blutkörperchen verursacht wird und schwere Anämien (Blutarmut) verursacht.
Am häufigsten Betroffen hiervon sind folgende Rassen:
Abessinier, Angora, Ägyptische Mau, Bengale, Europäisch Kurzhaar, La Perm, Maine Coon, Norwegische Waldkatze,
Ocicat, Savannah, Sibirer, Singapura und Somali.

Besonders bei der Rassen Bengal, Maine Coon und Norwegische Waldkatze konnte Laboklin bei Auswertung der
Ergebnisse aus dem Jahr 2013 Rückschlüsse auf die Häufigkeit der Mutation ziehen. Hierbei wurde im Hinblick auf
die Maine Coon festgestellt, dass 1 % der getesteten Tiere von PK-def betroffen sind, 26 % Trägertiere (die jedoch
nicht erkranken!) und 81 % der getesteten Tiere frei sind.

Symptome
Allgemein zeigen erkrankte Tiere Symptome einer Anämie:
-     blasse Schleimhäute
-     Schwäche
-     Müdigkeit
-     Gelbsucht
-     Fieber

Allerdings ist es wie bei allen Krankheiten und deren Symptome, nicht jede Katze zeigt die gleichen Symptome.

Weitere Symptome können sein:
-     vergrößerte Milz
-     Anzahl der roten Blutkörperchen ist normal bis hochgradig vermindert
-     erhöhte Zahl juveniler Erythrozyten bei normalen Erythrozytenzahl

Therapie
Bislang gibt es leider keine Heilung. Man kann nur versuchen die Symptome zu erkennen und zu lindern. Hat das
Tier eine akute schwere Anämie, kann eine Bluttransfusion lebens-rettend für das Tier sein. Entsprechend sollte
man, wenn diese Krankheit bei dem eigenen Tier festgestellt wird, oder bestenfalls noch früher wissen, welche
Blutgruppe das Tier hat, um eine möglichst zügige Transfusion zu ermöglichen.

Bei betroffenen Tieren sollte sowohl Stress, als auch Risiken von Infektionen vermieden werden, da dadurch mög-
licherweise hämolytische Krisen ausgelöst werden können.

Diagnose
Inzwischen kann man einen Gentest auf PK-def in den gängigen deutschen Laboren durchführen lassen. Hierbei
können die folgenden drei Ergebnisse herauskommen:
N/N: auf beiden Genorten negativ, also gesund
PK/N: heterozygot positiv, das Tier wird nicht erkranken, kann allerdings sein „krankes“ Gen an die Kitten weitergeben.
PK/PK: Dieses Tier ist homozygot positiv und wird an PK-def erkranken

PK-def in der Zucht?
Als Züchter sollte man ähnlich wie bei SMA darauf achten, dass man homozygot (reinerbig) positive Tiere, also PK/PK,
nicht in der Zucht einsetzt. Auch mit mischerbigen Tieren sollte nur mit Vorsicht gezüchtet werden, allerdings muss bei
einer Zucht mit einem heterozygoten (mischerbigen) Tier, also PK/N, darauf geachtet werden, dass dieses ausschließlich
nur mit N/N Tieren verpaart wird, damit einer Erkrankung der Nachkommen vorgebeugt werden kann. Würde ein
Züchter zwei heterozygote Trägertiere verpaaren, wären statistisch gesehen 50 % der Kitten Trägertiere (PK/N), 25 %
negativ (N/N) und 25 % homozygot positiv (PK/PK), diese Tiere würden an PK-def erkranken.